Назначение: набор предназначен для количественного определения 17α-гидроксипрогестерона (17α-OH прогестерона, 17OHP) в образцах человеческой сыворотки или плазмы методом конкурентного иммуноферментного анализа. Диапазон измерения: 0.03-10 нг/мл. Чувствительность: 0.03 нг/мл. Приложения теста: 17OHP представляет собой стероид, производимый в надпочечниках и гонадах. Подобно другим стероидам, 17OHP синтезируется из холестерина, пройдя последовательно через несколько ферментативных реакций. Он является непосредственным предшественником 11-дезоксикортизола (11-ДК), который превращается в кортизол. Так как 11-ДК продуцируется при 21-гидроксилировании 17OHP, измерение 17OHP является непрямым показателем 21-гидроксилазной активности. При дефиците активности 21-гидроксилазы происходит снижение преобразования 17OHP в 11-ДК, что блокирует нормальный синтез кортизола, и 17OHP накапливается в больших количествах и шунтируется в цикл биосинтеза андрогенов. В результате большие количества андрогенов могут вызывать прогрессирующую тяжёлую вирилизацию, начиная с фетального состояния и младенчества. И при дефиците этого фермента развивается врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН). 21-гидроксилаза требуется также для синтеза альдостерона, отсюда, примерно 50% пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы страдают от потенциально смертельной потери солей. Дефицит 21-гидроксилазы – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается у новорожденных с частотой 1:500 - 1:5000. Ранняя диагностика очень важна для выявления новорожденных, страдающих ВГН, клинически не проявляющейся, но требующей лечения в неонатальный период, а также для выявления причины неопределенных половых органов у детей. Поздняя диагностика может приводить к вирилизации у девочек, ускоренному созреванию скелета и преждевременному развитию вторичных половых признаков у мальчиков. Правильное лечение может сохранить жизнь ребенка и позволить таким детям нормально расти и развиваться. Из-за относительно высокой частоты этого заболевания и его потенциальной тяжести в некоторых географических регионах введена программа скрининга крови новорожденных на 17OHP. Концентрация 17α-гидроксипрогестерона (17α-ОНР) в сыворотке или плазме является значимым рутинным маркером для диагностики ВГН. При этом нарушении метаболизма необходима стероид-замещающая терапия. Адекватность лечения контролируют, определяя концентрацию циркулирующего 17α-ОНР. Уровни 17OHP зависят от возраста, с пиковым значением сразу после рождения. В течение первой недели жизни уровень 17OHP падает примерно в 50 раз по сравнению с концентрацией в пуповинной крови и достигает нормального уровня для взрослых в течение 2–7 дней. Следовательно, нельзя выполнять сбор образца раньше, чем на 3-й день после рождения. Уровень 17Р повышен в 2-3 раза у недоношенных и больных доношенных детей без ВГН. Следовательно, для таких детей необходимо использовать другой дискриминационный уровень. Кроме того, определение 17OHP в ответ на парентеральное введение синтетического АКТГ проводят для подтверждения предполагаемого диагноза «частичного» дефицита 21-гидроксилазы, как возможной причины женского гирсутизма и бесплодия. Как и в случае с кортизолом, уровень 17OHP в сыворотке имеет АКТГ-зависимый суточный ритм с пиковым значением утром и самым низким уровнем ночью. Кроме того, яичниковая продукция 17OHP возрастает во время лютеиновой фазы менструального цикла, в итоге уровень 17OHP в лютеиновую фазу намного выше, чем во время фолликулярной фазы. Концентрация 17Р повышается во время беременности в материнской и фетальной крови. Концентрация 17OHP выше границы нормального диапазона и/или после стимуляции АКТГ характерна также и для других форм гиперплазии надпочечников, включая дефицит 11-гидроксилазы (Р450с11), дефицит 17,20-лиазы (Р450с17) и дефицит 3β-гидроксистероид дегидрогеназы (3β-HSD). При дефиците 3βHSD, как причины женского гирсутизма, продукция 17OHP теоретически снижена, а рост уровня 17OHP предположительно происходит за счёт превращения предшественников вне надпочечников. Соотношение этих предшественников, в частности 17-гидроксипрегненолона и 17OHP, может быть использовано в диагностических целях.