Описание:

Дисхондростеоз Лери-Вейлля (ДЛВ) - это доминантное скелетное нарушение, характеризующееся маленьким ростом и выраженными аномалиями костей. Делеции SHOX гена и/или регуляторных элементов ниже SHOX гена детектируют у приблизительно 60% пациентов с ДЛВ. Регуляторные элементы, располагающиеся ниже, находятся в псевдоаутосомном регионе 1 (PAR1), который занимает около 3000 п.о. Х и Y хромосом сразу за р-теломерой.
  


Набор P018 содержит зонды для каждого экзона гена SHOX, а также зонд к участку, расположенному прямо перед промотором SHOX гена. Также в наборе есть несколько зондов, детектирующих последовательности в области ниже гена SHOX, которые участвуют в регуляции транскрипции гена SHOX. В набор включены несколько зондов на Х хромосоме, подходящих для определения больших делеций и SHOX делеций, относящихся к кариотипу синдрома Шерешевского — Тёрнера.