Набор зондов SALSA MLPA для анализа изменений копийности локусов, ассоциированных с саркомами и другими типами опухолей

Изменение количества копий хромосомы 12 и амплификация локусов 12q часто обнаруживается в различных типах сарком и других опухолей. Наличие таких изменений можно использовать для стратификации пациентов, дифференциальной диагностики и/или прогностики.

Гены HMGA2 и MDM2 амплифицированы равным образом в хорошо дифференцированных (ХДЛПС) и дедифференцированных липосаркомах (ДДЛПС), что отличает их от доброкачественных липом. Кроме того, амплификация HMGA2 и MDM2 у пациентов с ХДЛПС и ДДЛПС свидетельствует о более благоприятном прогнозе, чем у пациентов с HMGA2, MDM2 и CDK4. Поскольку амплификация MDM2-CDK4 превалирует у пациентов с оссифицирующей периостальной саркомой, этот маркер можно использовать для дифференциальной диагностики сарком. Амплификация локуса 12q13-14, включающего гены CDK4, HMGA2, MDM2, TSPAN31 и GLI1, чаще всего встречается у пациентов с лейомиосаркомой, альвеолярной/эмбриональной/склерозирующей рабдомиосаркомой; кроме того, амплификация 12q13-14 в альвеолярной рабдомиосаркоме ассоциируется с плохой выживаемостью. Амплификация HMGA2 является характеристической для аденом гипофиза и встречается также в аденомах и карциномах слюнных желез.

Набор включает 5 зондов для HMGA2, 2 – для CDK4 и 4 – для MDM2.