Набор зондов SALSA MLPA для диагностики синдромом невоидной базальноклеточной карциномы (синдром Горлина), регион PTCH 9q22.3 (детекция делеций/дупликаций в гене PTCH1)


  Синдром Горлина наследуется по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется предрасположенностью к развитию карцином, других типов опухолей и аномалий развития. Развитие синдрома Горлина связано с мутациями в гене PTCH1 (9q22.3), являющемся супрессором развития опухолей.
  Набор содержит зонды к 23 из 24 экзонов гена PTCH и 1 зонд к последовательности, фланкирующей первый экзон, в части гена FANCC.


    
  

Доступны наборы на 50 и 100 тестов